DNA-profielen helpen mensen met zeldzame ziekte sneller genezen

November 2021

DNA-profielen helpen mensen met zeldzame ziekte sneller genezen

De afgelopen maanden kwamen het RIVM en de WRR met alarmerende studies waaruit blijkt dat de zorgkosten blijven stijgen. Het nieuwe kabinet zal knopen moeten doorhakken om de zorg betaalbaar te houden. Nieuwe technologische innovaties kunnen daarbij veel tijd, geld en leed besparen.

Een baanbrekende innovatie is whole genome sequencing (WGS) waarbij aan de hand van het DNA-profiel van een patiënt snel een exacte diagnose is te stellen en passende zorg kan worden gegeven. Bijvoorbeeld bij een zeldzame ziekte.

Brits onderzoek

De Britse regering startte in 2013 het 100.000-genoomproject om te onderzoeken of WGS artsen kon helpen bij het stellen van een diagnose. De eerste veelbelovende resultaten zijn nu gepubliceerd in de New England Journal of Medicine. Onderzoekers analyseerden het DNA van 4.660 mensen uit 2.183 families.

Dit leidde tot een nieuwe diagnose bij 25% van de patiënten en bij een kwart van de patiënten daarvan tot het instellen van betere zorg, zoals de verstrekking van vitamine- of mineralensupplementen, of medicijnen om hen te helpen hun aandoening te beheersen. Voor bepaalde aandoeningen, waaronder verstandelijke handicaps, gezichts- en gehoorstoornissen, was het diagnostisch rendement zelfs nog hoger, namelijk 40-55%.

Besparing

Deze studie is fantastisch nieuws voor patiënten met een zeldzame ziekte. Het vooruitzicht om niet jarenlang te hoeven wachten op een diagnose geeft hoop op een beter leven. Ook is het goed nieuws voor de zorg: het voorkomt onnodige behandelingen en consulten en bespaart hierdoor veel geld. Door snellere diagnoses zullen artsen en verpleegkundigen hun kostbare tijd ook aan andere patiënten kunnen geven.

Slimme toevoeging

Ik hoop dat het nieuwe kabinet leert van de Britse ervaringen. De studie levert bewijs dat deze baanbrekende innovatie werkt en een slimme toevoeging is aan de zorg. We hoeven het wiel niet zelf uit te vinden. WGS wordt nu al toegepast bij patiënten met kanker. Maar waarom alleen voor deze groep patiënten? Met een gerichte en beperkte investering kunnen we de diagnose van patiënten met zeldzame aandoeningen ook enorm versnellen.

Gerard Schouw is directeur van Vereniging Innovatieve Geneesmiddelen

DNA-profielen helpen mensen met zeldzame ziekte sneller genezen

Dit artikel is een ingezonden bericht. De inhoud valt buiten de verantwoordelijkheid van Zorg in je Regio.

ZORG PER REGIO

Drenthe Flevoland Fryslân Gelderland Groningen Limburg North Brabant NorthHolland Overijssel SouthHolland Utrecht Zeeland

ZORG GOED VOOR ELKAAR!